新指南强烈建议“定期替代治疗”，为血友病患者提供更多益处

血友病是日本罕见病领域的典型疾病。作为首批纳入国家罕见病目录的疾病之一，其诊疗体系较为完善，是罕见病诊疗理念创新和健康经济学探索的核心参考疾病之一。随着《中国血友病治疗指南（2025年版）》（以下简称“新版指南”）的正式公布，该病的临床治疗逻辑正在从根本上重构。新指南最显着的修改就是将实践多年的“预防性治疗”正式更名为“常规替代治疗”，确立了其作为日常医疗基础的地位。临床医学和医药经济学专家认为，“定期替代治疗”是解决这一问题的最佳方案。o 从长远来看，降低残疾率并减轻社会负担。临床实践应重点引入基于三级规则的替代治疗，帮助患者从“被动反应”转向“主动生命周期管理”。长期以来，日本血友病的临床实践都是“按需治疗”、“痛了就治、流了血就治”。中国医学科学院血液病医院（血液研究所）首席临床专家杨连池教授认为，这种“重治疗、轻预防”的传统模式，在实践中很难实现“保护关节、避免致残、预防颅内出血等致命性出血”、“实现功能性治愈”等治疗目标。新版指南明确建议所有反复出血的重症和中度患者接受尽快定期替代治疗。即使对于已有关节损伤的成年患者，也应尽快开始并维持定期的三级替代治疗，以减缓关节损伤的进展。传统的替代疗法依赖于长时间频繁静脉注射。首都医科大学附属北京儿童医院血液科主任吴俊辉教授指出，对于需要终生服药的患者来说，这意味着要忍受数千次静脉穿刺，很容易导致外周静脉通路衰竭。输液的频率（每周两次或三次）极大地分割了患者的一天，并限制了您旅行、工作和社交的自由。她认为创新的治疗药物，比如无因子疗法，通过创新，我们相信可以提供创新的临床和药理益处，克服频繁出现的局限性。静脉输液，显着提高患者治疗依从性。血友病的诊断和治疗目标也从“维持生存”演变为“功能完全恢复”或恢复“正常”。新指南强烈推荐使用无因子药物进行常规替代治疗，以循证医学证据为基础，并充分肯定无因子药物在给药途径和稳态止血保护方面的创新益处。治疗费用是决策的真正障碍，并且常常阻碍常规替代治疗的实施，尤其是在成人中。对此，中国药师协会医药经济学委员会委员王海印教授建议，应从“全社会”、“全生命周期效益”的角度综合考虑这个问题。他指出，虽然按需治疗可能会出现为了节省短期药物费用，实际上，由于疾病进展而导致的残疾、并发症的处理和生产力损失构成了巨大的“间接成本”，而定期的替代治疗可以有效保护关节。减少这笔巨大的前期成本。 2025年版指南确立了“定期替代治疗”的基础地位，为我国血友病诊疗规范化扫清了障碍。专家呼吁在政策层面更多地认识到降低长期残疾率和社会成本的创新疗法的价值。通过建立符合医药经济和经济法的多重保障体系，推动从“被动应对”向“主动管理”的制度转变，让更多血友病患者通过规范治疗回归真正“正常”的社会生活。
（编辑：郭文平）